Diari kes: Talasemia

Diari kes | Seorang sahabat baru-baru ini mencadangkan kepada saya untuk menjalani ujian talasemia (salah satu ujian yg perlu dijalani oleh bakal-bakal pasangan yang mahu berkahwin). Saya sangat bersimpati apabila dikhabarkan bahawa dia serta bakal pasangannya telah disahkan sebagai pembawa talasemia setelah menjalani ujian ini. Pihak keluarga dan doktor menasihatkan agar tidak diteruskan hubungan mereka. Mereka akhirnya berpisah secara baik.

Talasemia, penyakit apa tu ya? Setelah merujuk pada halaman2 di internet, saya membuat rumusan ini :

Apakah Talasemia ?

• Talasemia adalah penyakit kecacatan darah yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak.
• Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka.
• Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripada paru-paru keseluruh tubuh.

Apakah yang berlaku pada penghidap Talasemia?

• Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).
• Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.
• Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.

Jenis-jenis Talasemia

§ Talasemia minor : merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.

§ Talasemia major : merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

Apakah yang akan berlaku sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa?

Peratusan risiko untuk setiap kehamilan ibu tersebut ialah:

• 50% kemungkinan adalah pembawa
• 50% kemungkinan adalah normal
• Tiada anak yang menghidap Talasemia(talasemia major)

Apakah yang akan berlaku sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa?

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku:

• 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia
• 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
• 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

Apakah tanda-tanda atau simptom penyakit Talasemia?

• Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
• Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
• Anemia yang serius akan menyebabkan kesukaran bernafas.
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
• Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).

Apakah rawatan untuk pesakit Talasemia?

• Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
• Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
• Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
• Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.